【摘 要】
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目的 了解宁夏地区回族乳腺癌患者BRCA1/2基因突变情况,为乳腺癌的分子诊断提供依据.方法：采用聚合酶链反应和基因测序技术对宁夏地区回族60例散发性乳腺癌患者、15例乳腺
【机 构】
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宁夏医科大学总医院,宁夏银川750004
【出 处】
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2012年全国肿瘤分子标志学术大会与国际肿瘤转化医学论坛暨第七届中国中青年肿瘤专家论坛
论文部分内容阅读
目的 了解宁夏地区回族乳腺癌患者BRCA1/2基因突变情况,为乳腺癌的分子诊断提供依据.方法：采用聚合酶链反应和基因测序技术对宁夏地区回族60例散发性乳腺癌患者、15例乳腺良性病变患者、7个乳腺癌高危家族女性成员32人及20例健康对照组血样标本的基因组DNA进行BRCA1/2部分外显子基因突变的检测.结果：(1)在散发性乳腺癌患者中,BRCA1/BRCA2的突变均位于BRCA1基因,突变率为16.7％ (10/60),无BRCA2基因突变.15例乳腺良性病变中未发现BRCAl/BRCA2突变.(2)在回族家族性乳腺癌高危人群中,BRCA1基因突变率为68.8％ (22/32),共发现11种突变类型,均发生于11号外显子.BRCA2基因突变率为71.9％ (23/32),共发现8种类型的突变,均发生于10号外显子.20例健康对照组人群中,发现一例BRCA1基因g.3232A＞G.结论：(1) BRCA1基因突变与散发性乳腺癌的发生相关,总的突变率与国内相比稍高,未发现BRCA2突变.(2) BRCAl/BRCA2基因在宁夏回族乳腺癌家系成员中的突变情况：BRCAl/BRCA2基因均有较高的突变率,家族史对BRCAl/BRCA2基因突变有着重要的影响.
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