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目的:参考国外Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床诊治指南,多学科协作,进行糖皮质激素(GC)治疗DMD的前瞻性、随机、对照的临床试验,系统地评估GC治疗DMD的疗效和远期预后的影响,以期为西南地区DMD的早期诊断、早期干预、疗效评价及副反应监测提供建设性的指导意见.方法:选取2010年12月～2012年12月我院经基因或病理检测确诊为DMD患儿66例,按随机数字表法随机抽取进入泼尼松组(36例)和对照组(30例).为期6～12月泼尼松0.75mg/kg/d治疗的前瞻性临床试验后,比较治疗前后DMD患儿的肌力、肌肉功能、肌酸激酶(CK)值、骨骼肌B超、生存质量(QoL)的变化,并监测药物副反应.结果:治疗6～12月后,泼尼松组患儿的肌力、肌肉功能基本保持稳定并有好转,与治疗前比较,差异无显著性(P＞0.05).骨骼肌B超回声减弱,皮下脂肪厚度降低;QoL明显改善,与治疗前及同时点对照组比较,差异有显著性(P＜0.05).治疗6月后,泼尼松组患儿的CK值明显增高,与治疗前及同时点对照组比较,差异有显著性(P＜0.05);此后CK值逐渐下降,但尚未恢复正常范围.对照组患儿随病情的进展,肌力、肌肉功能下降明显,骨骼肌B超回声及QoL有明显恶化趋势,CK值有逐渐下降趋势,与治疗前比较,差异有显著性(P＜0.05).临床试验过程中,大部分DMD患儿无明显副反应,治疗前后,两组DMD患儿的体重、身高、血压(舒张压)相比较,差异均无显著性(P＞0.05).结论:泼尼松0.75mg/kg/d适合西南地区DMD患儿的中长期治疗,副反应少.DMD患儿血清CK值的变化具有诊断价值,但存在个体差异,且受多种因素的影响,无法作为评估药物疗效的客观指标.骨骼肌B超不但能判断肌肉病变部位、范围、程度,为疾病的早期诊断、鉴别诊断及病情随访提供客观依据;而且动态监测骨骼肌B超的变化可作为评估DMD药物疗效的客观指标.这些结果可初步为西南地区DMD的早期诊断、早期干预、疗效评价及副反应监测提供建设性的指导意见.