【摘 要】
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目的 报告一例家族性原发性皮肤淀粉样变病家系,并研究其OSMR基因的突变情况.方法 收集一个家族性原发性皮肤淀粉样变家系临床资料,并进行整理和遗传学特征分析,取先证者皮损部皮肤做HE染色和刚果红染色,提取先证者及其19位相关亲属、50例无关正常人的外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,进行突变位点验证.
【机 构】
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南昌大学第一附属医院皮肤科 青岛大学医学院附属医院皮肤科
【出 处】
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中华医学会第二十次全国皮肤性病学术年会、国际特应性皮炎、皮肤病遗传、银屑病国际论坛
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目的 报告一例家族性原发性皮肤淀粉样变病家系,并研究其OSMR基因的突变情况.方法 收集一个家族性原发性皮肤淀粉样变家系临床资料,并进行整理和遗传学特征分析,取先证者皮损部皮肤做HE染色和刚果红染色,提取先证者及其19位相关亲属、50例无关正常人的外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,进行突变位点验证.
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