【摘 要】
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目的：连续性纯合片段(runs of homozygosity, ROHs)是指基因组中存在的连续不间断纯合现象,表现为一段染色体区域缺乏杂合子.这类广泛存在的ROHs可能携带低外显率的隐性遗
【出 处】
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全国肿瘤病因学和肿瘤流行病学学术会议
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目的：连续性纯合片段(runs of homozygosity, ROHs)是指基因组中存在的连续不间断纯合现象,表现为一段染色体区域缺乏杂合子.这类广泛存在的ROHs可能携带低外显率的隐性遗传致病等位基因从而影响复杂疾病的发生发展.基于这一假设,本研究利用全基因组关联研究数据,开展中国人群中的全基因组ROHs关联分析,对中国人群中的ROHs水平进行描述,并探讨ROHs与肺癌之间的关联,定位与肺癌相关的ROHs区域.方法：研究对象为江苏地区医院来源的1473例病理组织学确诊的肺癌病例,以及社区来源的年龄和性别频数匹配的1962例对照.采用Affymetrix 6.0芯片进行全基因组SNPs检测,应用PLINK软件定位和分析ROHs.所有定位的ROHs片段根据长度被分为三类,依次代表短片段ROHs、中等长度ROHs和长片段ROHs.结果：在非近亲婚配的对照样本中,在全基因组中广泛存在的长度大于0.SMb的ROHs；中等长度与短片段ROHs水平高度相关,但与长片段ROHs关系不紧密,在后续分析中合并中短长度的ROHs；研究结果显示,基因组中短长度ROHs水平升高与肺癌发生风险下降显著相关(OR=0.63,95％CI：0.51-0.77,P=4.78× 10-6)；长片段ROHs水平与肺癌发生风险关系不存在显著关联.此外,本研究发现了一个位于14q23.1的ROHs区域与肺癌的发病显著相关(PFDR＜0.05).结论：基因组高水平的中短长度ROHs可能是肺癌发生的保护因素,染色体14q23.1可能是肺癌的易感区域.
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