【摘 要】
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目的：通过检测中国人Wilson病P型铜转运三磷酸腺苷酶(ATP7B)基因突变热区。对成人Wilson病一家成员系进行早期基因诊断和突变特征分析。方法：提取该家系成员外周血基因组DN
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院感染科 湖北 武汉,430030
【出 处】
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湖北省中医中药学会肝病专业委员会第二次学术会议
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目的：通过检测中国人Wilson病P型铜转运三磷酸腺苷酶(ATP7B)基因突变热区。对成人Wilson病一家成员系进行早期基因诊断和突变特征分析。方法：提取该家系成员外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因第8、12、13号外显子,并对扩增产物进行直接双向测序,然后应用在线BL-AST软件分析。结果： Ⅰ1、 Ⅰ 2(先证者)、Ⅰ1和Ⅱ 2第8号外显子存在Arg778Leu(2333 G>T)错义杂合突变,且均伴有Leu77OLeu(2310 C>G)同义杂合突变；Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅰ 3和Ⅱ1第12号外显子存在Lys952 Arg(2855 A>G)错义杂合突变；所有受检者第13号外显子均未存在突变。结论：对有先证者的Wilson病家系成员应进行ATP7B基因突变热区第8、12、13外显子检测,这将有助于早期发现症状前患者和携带者。
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