【摘 要】
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目的 了解一例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征(Klinefelters syndrome)患者的细胞遗传学特点。方法 结合临床资料,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体
【出 处】
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第5届全国检验与临床学术会议暨国际检验与临床高峰论坛
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目的 了解一例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征(Klinefelters syndrome)患者的细胞遗传学特点。方法 结合临床资料,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果 患者发生性染色体畸变,核型为47,XXY,比正常男性多一条X染色体,体内睾酮水平正常并伴房间隔缺损。结论 由于患者较正常男性多一条X染色体,属性染色体畸变,是克氏综合征的典型表现,但不同于一般克氏综合征的特点,此患者睾酮水平正常且伴有先天性心脏病,为临床重新认识和准确诊断克氏征提供了新的信息。
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