目的 探讨先天性膈疝胎儿的产前诊断特点及影响胎儿预后的相关因素. 方法 回顾性分析2006年1月1日至201 3年3月31日存上海交通大学医学院附属新华医院产前诊断中心诊断的57例先天性膈疝胎儿的病历资料,结合超声检查特点和新生儿存活情况,分析先天性膈疝胎儿预后不良的危险因素.采用t检验、x2检验及Logistic回归进行统计学分析. 结果 57例膈疝胎儿中左侧膈疝45例(79％),右侧膈疝12例(21％).57例膈疝胎儿中,引产终止妊娠14例;33例出生后手术治疗,术后存活23例,死亡10例,总体存活率为40％(23/57);另10例胎儿生后未行手术治疗,均死亡.存活新生儿出生体重明显高于死亡新生儿[(3 173±348)与(2 846±568)g,t=2.238,P=0.033],而引产组的诊断孕周明显早于存活组[(24.0±4.1)与(30.0±6.0)周,t=3.181,P=0.003].存活组肺头比(lung-to head ratio,LHR)≥1.4的比例为91％ (21/23).线性趋势检验显示,LHR值与膈疝胎儿的预后之间存在线性相关关系(x2=9.223,P=0.002),相关系数为-0.730(P=0.000).LHR＜1.4时新生儿死亡的危险是LHR≥1.4者的35.867倍(95％CI:1.861～691.341,P=0.018);羊水过多的新生儿死亡危险是无羊水过多者的9.285倍(95％CI:1.102～78.212,P=0.040).而右侧膈疝(OR=0.158,95％CI:0.009～2.824,P=0.210)、肝脏疝人胸腔(OR=1.730,95％CI:0.144～20.707,P=0.665)和新生儿出生体重(OR=1.002,95％CI:0.999～1.005,P=0.135)不是膈疝胎儿生后死亡的危险因素. 结论 先天性膈疝胎儿的存活率仍较低,胎儿膈疝出现的孕周、羊水量以及LHR与胎儿的预后不良密切相关。