【摘 要】
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3-hydroxy-isobutyryl-coenzyme A (COA) hydrolase (HBICH) deficiency is a rare cerebral organic aciduria caused by disturbance of valine catabolism that leads
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3-hydroxy-isobutyryl-coenzyme A (COA) hydrolase (HBICH) deficiency is a rare cerebral organic aciduria caused by disturbance of valine catabolism that leads to the accumulation of toxic metabolites,methacrylyl-coenzyme A.The major feature exhibited by a patient with HBICH deficiency includes multiple congenital malformations and abnormal neurological findings.However,the pathophysiology of this disease remains unknown.
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