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肿瘤是基因组疾病，基因组变化在肿瘤发生和发展中起着重要的作用。近二十年来随着肿瘤基因组研究的不断深入，发现了许多肿瘤基因组DNA、基因表达、遗传表观化方面的变化特征，为在基因组水平进行肿瘤分子诊断和分型奠定了理论基础。由于肿瘤的临床标本在质和量方面的特殊性，传统的分子生物学技术无法有效地分析肿瘤基因组变化。随着以基因芯片和第二代测序技术为代表的全基因组分析技术的迅速发展，为高容量和高精密度地分析肿瘤基因组提供了有效的手段。本报告综述当今国际上主要的基因组分析技术，重点介绍相关技术在肿瘤分子诊断中的价值，展望全基因组技术在肿瘤诊断和指导治疗方面的应用前景。