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目的:总结经治疗病情得到控制的高苯丙氨酸血症人群血清中芳香族氨基酸与支链氨基酸的变化,及与正常人群质的比较。方法:实验于2005-12在北京大学医学部基础医学院细胞生物学系完成。选择山西省妇幼保健院提供的10例苯丙酮尿症患者为实验对象。年龄8个月～10岁,均为男性。根据新生儿疾病筛查方法,婴儿出生72h 取足跟部血,发现血液苯丙氨酸浓度>120μmol/L(2mg/dL)时, 诊断为高苯丙氨酸血症。均无并发症和其他基础疾病。由院方告之家长同意后取血。体质量均正常。治疗根据患者不同年龄,分别采用国产低(无)苯丙氨酸蛋白质、低(无)苯丙氨酸配方奶粉、低(无)苯丙氨酸的特殊营养食品,来控制苯丙氨酸的摄入量。于治疗前后进行血清氨基酸测定。结果:10例患者的测试数据均进入结果分析。未经治疗的人群,血中苯丙氨酸浓度均明显高于正常值,酪氨酸水平、支链氨基酸与芳香族氨基酸的比值明显低于正常值。治疗后病情得到控制的人群其苯丙氨酸水平均在理想范围之内,酪氨酸正常或上升,芳香族氨基酸与支链氨基酸的比值低于正常值,但高于治疗前[苯丙氨酸:正常值:(0.07±0.00)mmol/L,治疗前:(1.56±1.51)mmol/L,治疗后:(0.09±0.16)mmol/L:酪氨酸:正常值:(0.06±0.02) mmol/L,治疗前:(0.22±0.06)mmol/L,治疗后:(0.08±0.04)mmol/L;支、芳比值:正常值:>3.00±0.06,治疗前:0.47±0.21,治疗后:1.44±0.24,P 均<0.05]。结论:病情得到控制后的高苯丙氨酸人群与未经治疗人群的血清氨基酸测定结果比较,有明显改变。提示氮基酸代谢异常症,当其做为病因的主要氨基酸达到理想水平后,其余氨基酸的比例与正常值的比较,是否是此类疾病所特有的,与其他疾患的关联性以及其临床意义, 应需进一步研究。