【摘 要】
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目的:对1个遗传性低纤维蛋白原血症的家系进行了表型诊断和基因分析,以探究该病的发病机制.方法:检测该家系所有成员外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)活性用Clauss法测定,同时抽提所有成员外周血白细胞DNA,PCR扩增Fg3个基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并进行基因分析.结果:家族成员中先证者、先证者父
【机 构】
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福建医科大学附属协和医院血液科 福建医科大学附属协和医院血液科;福建省血液病研究所
【出 处】
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中华医学会第15次全国血栓与止血学术会议
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目的:对1个遗传性低纤维蛋白原血症的家系进行了表型诊断和基因分析,以探究该病的发病机制.方法:检测该家系所有成员外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)活性用Clauss法测定,同时抽提所有成员外周血白细胞DNA,PCR扩增Fg3个基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并进行基因分析.结果:家族成员中先证者、先证者父亲及先证者哥哥APTT、PT及TT均正常,Fg活性降低,基因分析发现这3例均各携带1个杂合错义突变,为α链Arg35Cys突变.结论:先证者及其父亲、哥哥遗传性异常纤维蛋白原血症由α链Arg35Cys突变所致,该突变为国内首次报道.
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