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循环游离DNA(cell free DNA,cfDNA)是存在于人体外周循环中的游离DNA.cfDNA 作为分子标志物具有自身的特性与优势.cfDNA 甲基化已被证明与许多癌症相关.本文从cfDNA的来源及生物学特性、cfDNA 的甲基化改变及其作为相关肿瘤的标志物研究、甲基化cfDNA 的检测方法等方面做一个综述.