腺相关病毒(Adeno-assoiated Virus,AAV)是一种非致病性人类细小病毒,可广泛感染各种细胞包括分裂期与非分裂期细胞,并有抗肿瘤作用,以此作为基因治疗载体极具潜在优势,受到广大研究人员高度关注和青睐. 通常所用的重组腺相关病毒载体基于AAV2构建.AAV2基因组全长约为4680 nt,包含两个反向末端重复序列(inverted terminal repeat,ITR)和两个开放阅读框(open readingframes,ORFs).左边ORF含一个rep基因,编码Rep蛋白;右边ORF含一个cap基因,编码Cap蛋白.Rep蛋白与AAV的定点整合及抑制肿瘤和细胞转化等功能有关;Cap蛋白为病毒的衣壳蛋白;ITR序列是AAV基因组的复制、整合、拯救和包装必不可少的顺式元件.重组AAV载体介导基因转入动物体内,外源基因可在体内获长期表达.动物实验证明rAAV不引起机体明显免疫反应.因此AAV被广泛地投入研究和应用.现已进行的临床前实验动物模型研究包括α 1-抗胰蛋白酶缺陷症(α l-anti-trypsin deficiency)、血红蛋白病(Hemoglobinopathies)、帕金森病(Parkinsens disease)、糖尿病(Diabetes)、肥胖症(Obesity)等.rAAV介导基因治疗已进入临床Ⅰ/Ⅱ期试验的疾病包括:囊性纤维化(Cystc fibrosis);血友病B(Hemophilia B);肌营养不良(Muscular dystrophy).