论文部分内容阅读
目的：采用PCR及相关测序技术对一例临床可疑慢性肉芽肿病(Chronic granulomatous disease,CGD)新生儿患者进行精确的遗传学分析,明确患儿病因.方法：对患儿行常规染色体核型分析、慢性肉芽肿病基因诊断、低覆盖全基因组测序(low coverage whole-genome sequencing,LC-WGS)检测缺失范围及PCR技术寻找缺失断点,对患儿母亲进行缺失断点验证.结果：患儿染色体核型为46,XY,未发现明显异常；慢性肉芽肿病基因诊断提示CYBB基因全缺失；LC-WGS检测发现Xp 21.1缺失约6.8mb；连续PCR技术寻找到该缺失的精确断点,缺失FTHL17、HYPM等14个基因,其中CYBB、DMD和XK为已知致病基因,其缺失范围为目前已知国内外慢性肉芽肿病报道中最大者.该患儿遗传学病因明确为X连锁隐性遗传性慢性肉芽肿病、进行性肌营养不良和Meleod综合症,其慢性肉芽肿表型与遗传学诊断相符；进行性肌营养不良和Mcleod综合症可能由于发病年龄关系,尚无明显临床表现.结论：通过精确遗传学检测,我们发现其为相邻基因综合症(contiguous gene syndrome)患者,对于明确患儿病因和针对性治疗及指导其杂合子母亲再生育具有重要指导意义.