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目的：探讨3个原发致病基因突变导致的Leber遗传性视神经病变患者的中医辨证规律。方法：回顾分析2001年12月至2013年12月在河北省眼科医院(原邢台市眼科医院)就诊具有ND4 G11778A、ND6 T14484C、ND1 G3460A线粒体DNA突变阳性的219例Leber遗传性视神经病变先症者的中医辨证分型，分析各证型与3个原发基因突变的联系，总结Leber遗传性视神经病变的中医辨证规律。