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目的总结分析17q12染色体微缺失综合征的产前超声表现,为临床诊断提供帮助,尤其是提高对胎儿肾脏回声增强的认识。方法回顾性分析2015.01-2018.01于郑州大学第三附属医院产前诊断的17例17q12染色体微缺失综合征,总结产前超声表现,并追踪随访预后情况。结果 17例胎儿产前经羊水细胞染色体微阵列分析(CMA)诊断为17q12染色体微缺失综合征,产前超声主要表现为双肾实质回声增强,6例羊水偏多(羊水指数大于200mm),3例伴有羊水过多(羊水指数大于240mm),2例宫内发育迟缓。(1) 7例伴有糖尿病家族史,3例伴有肾脏病家族史,17例CMA结果均提示为致病性,其中8例提示与肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD)相关,因此对有肾囊肿或糖尿病家族史的应高度怀疑胎儿染色体异常的可能性。6例父母进行了相关基因学检查,其中4例为新发染色体突变,2例证实遗传自母亲,病例2、3同为一孕妇,两次怀孕均证实致病基因遗传自母亲,第二胎出生,母亲基因检查结果异常,CMA结果提示arr17q12(34,822,465-36,316,144)×1[hg19]、arr5p15.33p14.3(113,576-18,506,150)×3[hg19]arrXp22.33p22.13(168,551-18,196,781)×1[hg19],由此可见17q12微缺失综合征可以遗传自正常表型的父母。(2) 12例选择引产,5例出生,4女1男,年龄分别为1岁10个月、1岁9个月(男)、1岁5个月、1岁3个月、3个月。病例1,1岁10个月,女,表现为面部轻度异常,肾脏、肝脏、脾脏、生殖系统发育尚好。病例2,3个月,女,生后1个月体检双肾小囊肿,余发育尚好(据母亲描述)。余3例目前结构尚未发现任何异常,但长期随访研究尚需接着进行结论 17q12染色体微缺失综合征临床表型复杂,产前主要表现为肾脏异常,可表现为双肾实质回声增强、肾囊肿等,合并或不合并羊水量异常。肾脏疾病是泌尿系统常见的先天性异常,产前不仅要关注常见的疾病类型,也要重视17q12微缺失等染色体数目改变造成的遗传综合征性肾脏病变的可能。因此,所有产前发现肾脏回声增强应考虑到17q12微缺失综合征的可能性。做好17q12微缺失的产前诊断对父母的抉择和产后管理具有重要意义。