麻风易感基因的新发现及风险模型构建

来源 :中华医学会第21次全国皮肤性病学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:llljjjxxx777
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为构建麻风发病风险预测模型、开展高危个体的筛查,以消除麻风所致的患者畸残.我们在既往麻风遗传学研究的基础上,近几年相继采用候选基因关联研究、全基因组关联研究技术,依托麻风遗传资源库,又定位了IL23R、RAB32、IL18RAP/IL18R、IL12B、BATF3,CCDC88B 和CIITA-SOCS1等麻风新的易感基因位点,将当前中国种群的麻风易感基因数目扩充到18 个.
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氨苯砜综合症是指患者在口服氨苯砜治疗后5 周左右发生的一种以高热、皮疹、内脏受累为特征的药物高敏综合征,发生率3.6 %,死亡率高达11-13 %,给患者的用药安全带来极大隐患.
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目的 检测一个反常性痤疮患者家系γ-分泌酶基因的突变类型.方法 收集反常性痤疮先证者及家系成员的临床资料及外周血标本,提取基因组DNA,采用PCR 技术扩增早老素-1(PS-1)、早老素增强子-2(PENEN-2)、前咽缺陷因子(APH-1)和NCSTN(nicastrin)的所有外显子,经测序、比对确定致病基因突变位点和突变方式.
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目的 对中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症患者MVK 基因突变位点进行检测.方法 收集整理中国汉族的7 个家系及7散发DSAP 患者临床资料及家系情况,并抽取患者、家系成员及100 名无亲缘关系健康对照个体血样,提取其外周血DNA,采用PCR 扩增样本MVK 基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR 扩增产物直接测序检测并对其序列进行分析,检测MVK 基因突变位点.
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