【摘 要】
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通过对现有文献的总结,本研究共收集了202个(包含46个miRNA)地中海贫血调控相关的基因,进行了地贫病人外周血DNA的目标区域捕获测序,并完成了842例病人在以上捕获区域内
【机 构】
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南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室,广州市,510515
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通过对现有文献的总结,本研究共收集了202个(包含46个miRNA)地中海贫血调控相关的基因,进行了地贫病人外周血DNA的目标区域捕获测序,并完成了842例病人在以上捕获区域内的突变分析.为了系统地分析这些样本在5'端非编码区(5'UTR)中可影响基因沉默或开放的突变,本研究利用公共数据库Refgene和人类基因组序列(hg19),应用BioPerl构建了本地的人类基因组转录本5'UTR坐标及对应序列文件,通过一致性的过滤,最终得到38446条非冗余的,经过实验验证的转录本及其对应的序列.完成突变文件和参考序列文件的准备后,我们进行了突变与上游开放阅读框(Upstream open reading frame,uORF)的关系分析.上游开放阅读框是位于5'UTR上一段具有编码特质的调控序列,它的存在对下游基因的表达常起阻遏的效应.通过已由本实验室开发的程序,在842例测序样本中共筛出了35个能够引起uORF状态改变的突变,其中,14个使得5'UTR的uORF从有到无,或从无到有的突变中,有12个均为新突变,且频率小于0.1％.本研究系统地分析了地贫病人血红蛋白相关基因的5'UTR的功能突变及其频率,为表型修饰机制的研究提供了新的数据支持.
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