【摘 要】
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近几十年来，国内外大量研究发现并确定了BRCA1和BRCA2基因与遗传性乳腺癌和卵巢癌的疾病发生之间的相关性.其致病机制与基因变异的情况在世界范围内被广泛讨论并进行了深入研究，结果显示BRCA基因的变异分布与外显率都有明显的族裔差异，欧裔人群的突变热点在中国人群中较少见.BRCA基因的可遗传突变几千种，突变类型多样，外显率不一，在不同遗传背景下与其他基因多态性及生活方式等因素的相互作用关系复杂.
【机 构】
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上海美迪维康生物科技有限公司 上海 200443
【出 处】
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2015全国肿瘤临床诊疗前沿大会暨精准医疗分会成立大会
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近几十年来，国内外大量研究发现并确定了BRCA1和BRCA2基因与遗传性乳腺癌和卵巢癌的疾病发生之间的相关性.其致病机制与基因变异的情况在世界范围内被广泛讨论并进行了深入研究，结果显示BRCA基因的变异分布与外显率都有明显的族裔差异，欧裔人群的突变热点在中国人群中较少见.BRCA基因的可遗传突变几千种，突变类型多样，外显率不一，在不同遗传背景下与其他基因多态性及生活方式等因素的相互作用关系复杂.
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