【摘 要】
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<正>目的糖原累积症Ⅲ型(GSDⅢ;MIM#232400)是由于糖原脱支酶基因(AGL)突变所致的常染色体隐性遗传病。患者临床表现为肝大、空腹低血糖和生长发育落后等,约有80%的患者出现
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院儿科; 中国医学科学院基础医学研究所;
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<正>目的糖原累积症Ⅲ型(GSDⅢ;MIM#232400)是由于糖原脱支酶基因(AGL)突变所致的常染色体隐性遗传病。患者临床表现为肝大、空腹低血糖和生长发育落后等,约有80%的患者出现进行性肌无力或伴肥厚性心肌病。本研究通过对53家系55例GSDⅢ型患者进行基因分析,了解中国人AGL基因突变谱和常见突变,探讨基因型和临床表型的相关性。
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