进行性家族性肝内胆汁淤积症2型基因突变分析

来源 :中华医学会第十八次全国儿科学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nikig

【摘要】

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目的:探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)患儿及其父母基因突变情况.方法:应用聚合酶链反应-直接测序的方法,对1例临床疑似PFIC2的中国患儿ABCB11基因的所有外显子及其侧翼序列进行突变的检测,并对其父母进行相应突变基因检测.结果:该例患儿ABCB11基因存在复合杂合突变,均为无义突变,其中1个为新发突变,1个为已知致病突变,其父母为突变基因携带者.结论:发现了1个国内外尚未见报道

【作者】

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林瑞珠刘丽盛慧英徐翼

【机构】

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广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623

【出处】

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中华医学会第十八次全国儿科学术会议

【发表日期】

：

2013年7期

【关键词】

：

进行性家族性肝内胆汁淤积症儿童患者基因突变临床诊断

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