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<正>目的:巨大血小板病(giant platelet disorders,GPD)是一组异质性疾病,近年来巨大血小板病新的发病机制不断地被发现,除血小板本身的原因外,脂质代谢异常的患者也可表现为血小板数量减少和体积增大。我们研究了4个伴有巨大血小板减少和溶血性贫血的植物固醇血症家系(共7例)的临床表型和基因诊断。方法:光学显微镜观察红细胞及血小板的形态;流式细胞仪(FCM)检测血小板膜糖蛋白(GP)Ib/Ⅸ和