【摘 要】
：
<正>目的近年来,运用全基因组外显子测序技术(WES)发现了3个罕见多态与阿尔茨海默病(AD)发病极其相关,包括:TREM2(p.R47H)、PLD3(p.V232M)和UNC5C(p.T835M)。其中,TREM2的R47
【机 构】
：
中南大学湘雅医院神经内科; 神经退行性疾病湖南省重点实验室;
论文部分内容阅读
<正>目的近年来,运用全基因组外显子测序技术(WES)发现了3个罕见多态与阿尔茨海默病(AD)发病极其相关,包括:TREM2(p.R47H)、PLD3(p.V232M)和UNC5C(p.T835M)。其中,TREM2的R47H突变分析已在多个种族中得到证实,相关的功能研究认为TREM2蛋白通过调节小胶质细胞可完成对Aβ的清除和吞噬。本研究主要探讨该基因上的其它罕见多态是否也与AD发病相关,并进一步在细胞模型中探讨该罕见多态对Aβ和Tau蛋白的影响。方法对湘雅医院神经内科收治的360例散发AD患者以及400例对照进行TREM2基因所有外显子筛查,突变
其他文献
目的探讨影响维持性血液透析(MHD)慢性肾功能衰竭患者并发心血管疾病的相关危险因素。方法选取2017年1月—2018年3月收治的95例MHD慢性肾功能衰竭患者为研究对象,根据是否发
绘本不仅是讲故事、学知识,而且能帮助学生建构精神世界,帮助学生树立人生观、价值观和良好的认知能力.要让学生爱上绘本并将养成教育潜移默化地融入其中,绘本的选择和推荐显
《全日制义务教育生物课程标准(实验稿)》中明确指出：义务教育阶段的生物课程理念是面向全体学生,提高生物科学素养,倡导探究性学习。生物课程中科学探究实验活动是学生积极主
目的：探讨普外科腹部开放性外伤临床治疗效果。方法：收治腹部开放性外伤患者103例,按照患者治疗手段的差异分为A组（51例）和B组（52例）,A组给予传统开腹术治疗;B组给予腹腔穿刺术联合
近年来,全国各地对环境保护的监管力度不断加强,在水污染防治计划出台之后,虽然水污染的情况得到明显改善,但是部分地区仍存在水质不稳定现象,不能达到相应的水质标准。文章
为研制低钠盐火腿肠,研究降低食盐添加量对火腿肠质量的影响。设置6个不同的食盐添加量梯度（以原料猪肉质量为基准计）：3%（对照）、2.5%、2.0%、1.5%、1.0%、0.5%,分别对产品的水分
寡头是复杂的能力与知识系统,寡头核心能力发展竞争,实质上是独特知识积累的竞争。本文构建的双寡头核心能力发展与学习博弈模型表明,寡头学习类型、学习策略选择、学习努力
基于麦克风阵列的声源定位技术广泛应用于现场录音及会议通信等领域.常用的麦克风阵列声源定位技术中,时延估计是一种硬件成本低、计算量小且易于实现的算法.影响麦克风阵列
近年来随着科技的发展,环氧树脂材料被广泛应用于生产生活的各个部门,但由于其高度的易燃性限制了它更广的应用范围。阻燃剂可有效提高环氧树脂的阻燃性能,有机磷系阻燃剂作
Lammintausta k 报道了医院皮肤受刺激工人手部皮炎的发生和性质。调查发现49名患者,发病率为8%,其中清洁工是10%、助护是9%。清洁工和厨房工发生早期手部皮炎是最普遍的(占