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为了探讨NAT2基因多态性及其与乳腺癌发病的关系。本研究收集6521例患者和6521名对照组,探讨了NAT2三种常见基因多态性与乳腺癌发病风险之间的关系。我们检索最常用的数据库（PubMed、Web of Science、Embase、中国知网和万方数据库）,收集1950年至2019年发表的有关NAT2于乳腺癌的研究。用优势比（OR）和95%置信区间（CI）评估三种常见基因多态性与乳腺癌发病风险之间的相关性。分别计算5个遗传模型（杂合、纯合、显性、隐性和等位基因）的组合OR值,合并OR的统计学意义,P值<0.05为具有统计学意义上的显著性。本研究荟萃分析了NAT2三种常见基因多态性与乳腺癌发病风险之间总体缺乏相关性。然而,在进行亚组分析时,结合潜在的影响因素,如种族、控制源、方法、吸烟暴露等,部分模型中的NAT2 rs1799930可能显著增加乳腺癌风险,部分遗传模型中的NAT2 rs1801280和rs1041983可能显著降低乳腺癌风险。我们发现rs1799930与亚洲亚组、对照组为医院来源亚组和PWHE值亚组乳腺癌之间存在显著的相关性。在一些基因模型中,rs1041983和rs1801280多态性与乳腺癌的发生有显著的相关性。这些发现表明,NAT2基因作为一个整体,通过其对环境污染物的解毒或激素代谢的功能,在乳腺癌的发生中发挥着关键作用。这也为未来研究的提出了新线索,以阐明这些基因在乳腺癌发展中的作用机制。今后应更多地关注与NAT2基因多态性相关的乳腺癌发病风险与其他已知基因之间的相互作用。