【摘 要】
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目的 对一个伴发慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)的腓骨肌萎缩症家系进行基因诊断,并分析其临床、电生理和病理特点.方法 运用illumina中华SNP芯片和多重连接探针扩增技术(MLPA)在一CMT家系确诊父子共2个CMT1A患者,并报道相应的临床病程、脑脊液检查、神经电生理、神经病理结果.结果 先证者为CMT1A伴发CIDP,神经电生理结果显示胫神经、腓总神经、正中神经和尺神经运动和感觉传导
【机 构】
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中南大学湘雅三医院神神经内科 湘雅医院
【出 处】
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第七届中华医学会神经病学分会全国中青年神经病学学术大会暨第十届全国神经系统感染性疾病与脑脊液细胞学学术大会
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目的 对一个伴发慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)的腓骨肌萎缩症家系进行基因诊断,并分析其临床、电生理和病理特点.方法 运用illumina中华SNP芯片和多重连接探针扩增技术(MLPA)在一CMT家系确诊父子共2个CMT1A患者,并报道相应的临床病程、脑脊液检查、神经电生理、神经病理结果.结果 先证者为CMT1A伴发CIDP,神经电生理结果显示胫神经、腓总神经、正中神经和尺神经运动和感觉传导速度和动作电位均未引出;脑脊液蛋白细胞分离;神经病理活检示慢性神经脱髓鞘并髓鞘再生、"洋葱球"样病变的基础上炎性细胞浸润.先证者儿子为CMT1A患者,神经电生理结果显示运动神经传导速度重度减慢,CMAP显著降低;脑脊液常规和生化各项检查正常.结论 我们报道了一个在C MT1 A遗传性周围神经病基础上继发CIDP的临床病例及其分子诊断结果.本研究表明,在CIDP患者的诊疗过程中应警惕患者存在遗传性周围神经病背景,避免CMT的漏诊;CMT1A型患者病程中可能合并免疫炎症反应性周围神经病,及时免疫治疗有助于缓解病情,不能因诊断为CMT而错过了治疗时机.
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