目的探讨失眠障碍中医证型与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因(5-HTTLPR/5-HTTVNTR)多态性的相关性。方法对267例失眠障碍患者进行中医辩证分型,采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评估失眠严重程度,采用限制性片段长度多态性(PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)法分析5-HTT基因多态性,并对中医证型和5-HTTLPR/5-HTTVNTR两个基因多态性分别作相关性分析。结果失眠障碍不同中医证型之间5-HTT基因型和等位丛因频率均存在统计学差异(P<0.001),其中,肝郁化火证携带S等位基因频率高于对照组(P<0.005),0R=3.18(1.76-5.76),痰热内扰证携带S等位基因频率高于对照组(P<0.005),OR=2.62(1.24-5.14),阴虚火旺证携带S等位基因频率高于对照组(P<0.005),OR=2.56(1.50-4.35),心脾两虚证携带stin2.10等位綦因频率高于对照组(P<0.005),OR=4.57(1.91-10.90),心虚胆怯证携带stin2.12等位基因频率高于对照组(P<0.005),OR=4.10(1.56-10.76)。结论不同中医证型与5-HTTLPR/5-HTTVNTR基因多态性分布相关,S等位基因与肝郁化火证、痰热内扰证、阴虚火旺证相关;stin2.10与心脾两虚证、心虚胆怯证相关。