【摘 要】
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目的:探讨RET原癌基因Y606C这一罕见突变相关家族性甲状腺髓样癌(FMTC)的临床生物学特点及诊治要点. 材料与方法:采用外周血DNA提取,经PCR扩增后直接测序的方法,对先期确
【机 构】
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天津医科大学附属肿瘤医院 甲状腺颈部肿瘤科 天津 300060
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目的:探讨RET原癌基因Y606C这一罕见突变相关家族性甲状腺髓样癌(FMTC)的临床生物学特点及诊治要点.
材料与方法:采用外周血DNA提取,经PCR扩增后直接测序的方法,对先期确诊的1例携带RET原癌基因Y606C突变的甲状腺髓样癌患者家系成员进行RET基因突变检测,同时行血清降钙素、甲状旁腺素、颈腹部超声等临床检查,对检查发现的患病成员和携带者给给予相应临床处理.分析上述病例临床特点,绘制系谱图.
结果:该家系中共10人参与基因检测,发现6人携带RET基因第10外显子第606密码子TAT→TGT(Tyr→Cys)杂合错义突变,即Y606C突变.其中3例MTC患者(含先证者及1例新发病例),均为女性,平均发病年龄50.0(47～53)岁.临床均表现为甲状腺肿物伴降钙素升高,未发现甲状旁腺素升高和肾上腺占位病变.2例行全甲状腺切除术,1例行患侧腺叶切除术(30年前手术).病理均证实为甲状腺髓样癌,肿瘤分级2例T2,1例T1,均未发现颈部淋巴结转移.术后随访12～360月,均达生化治愈.家系中另有3例为无症状突变携带者,男1例,女2例,平均年龄33.0(15～54)岁.颈部超声检查及血清降钙素水平均未见异常,予密切观察.
结论:家系基因检测结合颈部超声和降钙素检查有利于遗传性甲状腺髓样癌患者的早诊早治;参考既往报道FMTC报道及RET突变分级,Y606C突变属于低危突变,MTC发病年龄较大,肿瘤分期较早,预后较好;对于无症状Y606C突变携带者,应根据其降钙素水平及颈部查体情况实施个体化临床处置.
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