应用全外显子组测序发现TGA患儿致病基因突变

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<正>目的应用全外显子测序发现TGA患儿致病基因突变。方法在102例患儿中用Sanger测序法对已知13个突变位点进行筛查,拟选取8个没有已知突变的TGA患者;利用Agilent全外显子捕获技术进行外显子区域捕获,捕获后
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