【摘 要】
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目的 探讨9个先天性肾上腺发育不良(AHC)患者的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX1)突变,并进一步研究DAX1对靶基因转录调控作用,从而探讨DAX1突变引起AHC患者低促性腺激素型性腺功能减退(HH)的分子机制。方法 (1)对8个家系的9例患者及直系亲属进行相关医学检查获取临床资料,PCR扩增DAX1的全部外显子,扩增产物经纯化后直接测序
【机 构】
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200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科 200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院
【出 处】
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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
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目的 探讨9个先天性肾上腺发育不良(AHC)患者的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX1)突变,并进一步研究DAX1对靶基因转录调控作用,从而探讨DAX1突变引起AHC患者低促性腺激素型性腺功能减退(HH)的分子机制。方法 (1)对8个家系的9例患者及直系亲属进行相关医学检查获取临床资料,PCR扩增DAX1的全部外显子,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。
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