病例-19

来源 :第三届全国消化内科危重疑难少见病学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yubowen251234
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WD是一种常染色体隐性遗传病,有家族史,基因定位于13q14.3。WD常发生于青春期,主要病理变化为豆状核变性和肝硬化,临床上表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神改变、肝硬化及角膜色素环形成。铜代谢障碍是WD发生的重要环节,曾先后提出5种学说:胃肠对铜吸收过多;血铜蓝蛋白异常;胆道排铜障碍;溶酶体缺陷;异常蛋白存在。其中以溶酶体缺陷和异常蛋白存在两学说较被人们接受。本文结合一例患有该病的患者,对其诊断及治疗情况进行了阐述。
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会议
肝小静脉闭塞病(HVOD)临床上比较少见,1945年始有病例报道,1954年采用HVOD的名称。本文结合一例肝小静脉闭塞病患者,对该病的发病机制、诊断及治疗进行等进行了阐述。