论文部分内容阅读
目的 初步探索浙东地区原发性胆汁性胆管炎(primary biliary choleangitis,PBC)发病相关的易感基因。方法 收集8 例2009 年1 月至2016 年5 月于宁波市各家医院就诊的浙东地区PBC 患者及家庭成员的信息资料,采集8 个先证者及家庭成员共8 个家系、30 人的外周静脉血样本30 份(每份标本3ml),提取基因组DNA,采用全外显子捕获和高通量测序的方法,初步筛选出候选突变基因以及突变位点,并按照不同的模型进行生物信息学分析,结合基因功能探讨其突变的发生与PBC 的关系。