目的研究β地中海贫血携带者贫血加重的遗传学分子机制。方法对14例均被诊断为β地中海贫血携带者却表现为中到重度贫血的患儿进行测序(Sanger Se quencing)及MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)检测,对基因检测结果进行分析并明确他们的致病分子机制。结果 14例患儿测序结果均为β珠蛋白上点突变杂合子(分别为6例CD41-42杂合子,5例CD17杂合子,3例IVSⅡ-654杂合子),MLPA结果均为α珠蛋白基因簇上的大片段重复序列。结论β地中海贫血的携带者合并α珠蛋白基因的重复序列导致疾病表型加重为中重型地贫症状。地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷,使珠蛋白链合成减少或缺如,使形成血红蛋白的α-链和非α-链比例失衡而导致的一组遗传性溶血性贫血。β珠蛋白点突变导致β珠蛋白链合成不足,而α珠蛋白基因簇的重复导致α珠蛋白链合成增多,α/β的比例失衡严重导致贫血加重。