Secondary Chromosomal findings from NIPT

来源 :第二届国际生殖遗传学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:calidaw
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Outline ·To report secondary or additional findings arising from introduction of non-invasive prenatal testing (NIPT) for aneuploidy by NGS
其他文献
目的:重症眼内炎是指毒力比较强的细菌感染引起的严重的感染性眼内炎,其潜伏期短,发病急,进展迅速,短期之内即可造成眼内组织的严重破坏,患眼常表现为角膜水肿,眼内大量脓液并侵蚀视网膜,治疗不当会导致视力丧失甚至眼球摘除.玻璃体视网膜手术的发展和手术技术的提高,为重症眼内炎的救治提供了一种有效的途径.我们介绍玻璃体切除术联合眼内填充治疗重症眼内炎的效果并探讨影响手术后视力的因素.方法:回顾性分析玻璃体切
视网膜中央静脉阻塞是眼科临床上常见的视网膜血管性疾病,多发生在中老年人.2009年1月至2013年6月,我院用复方血栓通胶囊治疗视网膜中央静脉阻塞31例(31只眼),取得了较好的疗效,现报告如下.1.资料和方法
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Purpose: The treatments of dry eye, which are many and varied, remain to be inefficient and uncomprehensive.This study is to explore the safety and efficacy of a new treatment: subconjunctival injecti
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目的:探讨白内障超声乳化术人工晶体植入术后干眼症的发病情况。方法:对40例(50只眼)白内障患者手术前3天、术后1周、1个月和3个月进行眼部检查。检查项目包括:裂隙灯显微镜检查眼前节情况、荧光素染色、泪膜破裂时间。通过调查评价干眼症对生活质量的影响。结果:白内障患者通过手术大多能获得良好的视功能,但术后部分患者会出现干眼症状,一定程度的影响生活质量。术后患者出现泪河线变窄,泪膜破裂时间变短、角结膜
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角膜上皮功能障碍的问题正逐渐被临床医生所认识,在多数临床情况下,角膜上皮功能障碍的核心是上皮细胞间连接、上皮与基底膜粘附以及上皮细胞移行功能障碍。正常角膜上皮细胞各层间、各层细胞间以及基底细胞与基底膜间,依靠多种连接结构相互连接,构筑成一个完整体,围手术期的各种体内外因素会影响,甚至破坏这些连接结构,首先导致角膜间水肿、细胞脱落、以及细胞移行障碍,持续发展会导致角膜迁延性溃疡。另外,角膜上皮下神经
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目的:采用4种不同时间剂量方案建立实验性过敏性结膜炎小鼠动物模型,比较四种方案的成功性及稳定性。方法:50只健康成年balb/c小鼠随机分为五组(n=10),除空白对照组,其余四组分别给予不同时间剂量方案致敏:A组第一天、第七天1ug卵白蛋白及2mmg氢氧化铝腹腔注射,第14至21天每日两次100ug卵白蛋白滴眼;B组第一天、第七天10ug卵白蛋白及2mg氢氧化铝腹腔注射,第14至21天每日两次1
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目的:用超声生物显微镜对特殊小角膜病人进行检查,观察其晶状体形态、大小.资料:收集2012年5月至2013年10月山西省眼科医院门诊就诊者当中的小角膜病人13例.方法:采用索维公司生产的超声生物显微镜,换能器频率为50MH.患者取仰卧位,嘱咐患者平视前方,分别行冠状位及矢状位成像.结果:超声生物显微镜能够直观清晰地显示小角膜病人的晶状体形态、大小.所观察的患者中,4例小角膜患者晶状体大小正常,9例
会议
目的:观察氟米龙治疗季节性过敏性结膜炎的疗效.方法:2012年9月至2013年10月间因红、肿、痒,大多在秋季来诊,大部分伴有鼻腔过敏症状的中青年患者1 29例,随机分为A、B两组;A组60例,用色苷酸钠滴眼液,每日4次;B组69例,用氟米龙滴眼液,每日4次;分别于第3天、第7天复诊.结果:用药后第3天复诊总有效率,A组43.33%,B组85.51%;第7天复诊总有效率,A组78.33%,B组92
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产前唐氏综合症筛查NT增厚+fb-hCG+ PAPPA(妊娠相关血浆蛋白A)早孕期11-13周敏感性90%,假阳性率5%孕妇血浆中游离胎儿 (胎盘)DNA(非染色体)孕妇血浆中的游离胎儿DNA大规模并行基因组测序NIPD的原理:目前大规模并行基因组测序NIPD的原理:
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