High resolution melting analysis for the neonatal screening of Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase def

来源 :第七届粤桂琼检验医学新进展学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zaizhen
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Backgroud: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is particularly high prevalence in southern China.The aim of this study was to determine the prevalence and molecular characteristic of this disease in Chinese neonates by a novel screening method.
其他文献
目的 探讨肌红蛋白(Mb)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)联合检测在急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)诊断中的临床应用价值。方法 对85例ACS患者(不稳定型心绞痛(UA) 25例、心肌梗死(AMI)60例)及冠心病组(除外ACS)68例和60例健康体检者进行血清Mb、cTnI、CK、CK-MB检测,并进行统计学分析和评价。
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目的:分析梅州市人民医院2011年1月至2012年12月254株胆道感染病原菌分布及其耐药状况,以期指导临床合理用药.方法:采用全自动微生物分析系统VITEK-2compact对胆汁培养病原菌进行鉴定和药敏试验,部分药敏试验采用K-B法.
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Background: Elevating serum YKL-40 levels have been observed in patients with a variety of cancers including esophageal squamous cell carcinoma (ESCC),while its role on diagnosis of ESCC is not known.
会议
目的:探讨腹腔积液染色体核型畸变在鉴别良恶性腹腔积液中的作用,并与病理脱落细胞学、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原CA199检测进行比较,以便用于辅助临床良、恶性腹水的诊断与鉴别诊断;方法:对78例腹水采用细胞遗传学短期培养染色体直接制片法,G显带,以中期分裂相细胞超二倍体和多倍体≥10%为恶性积液标准,细胞学检查以找到癌细胞为阳性标准,CA199> 15μg/L,CEA>5μg/L为阳性标准;结果:
会议
目的:统计2010年至2012年精神病医院各临床科室细菌分布与耐药情况,分析其与综合性医院的异同,为精神病专科医院临床合理使用抗菌药物、减少耐药性的产生提供参考依据.方法:对2010-2112年临床送检标本经API鉴定及ATB药敏分析的细菌构成比及耐药率分别进行统计并与2011年CHINET细菌耐药性监测结果进行比对.
会议
Objective: To rapidly identify apolipoprotein E (APOE) genotypes in Southern Han Chinese and African Fang population from Equatorial Guinea.Design and methods: High resolution melting (HRM) analysis w
会议
目的:了解潮州地区新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)缺乏症的分子流行病学特点.方法:采用荧光斑点法对2010-2012年潮州市中心医院出生的2500例新生儿进行G6PD缺乏筛查.对初筛阳性的67例标本用高分辨熔解曲线分析技术(High-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序
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Shaokwan is one of the inhabitant regions of Hakka population in Guangdong province,southern China.Previous survey has reported that a higher prevalence of abnormal hemoglobin (Hb) in this region.Howe
会议
目的:了解西非赤道几内亚Bioko岛人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的分子流行病学特点.方法:采用荧光斑点法对2012年1月-2012年5月在Bioko岛采集的2187例当地黑人进行G6PD缺乏筛查.对筛查出G6PD缺乏的189例标本用高分辨熔解曲线分析技术(High-resolution melting,HRM)和PCR-DNA测序法进行基因分型.
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目的:对赤道几内亚Bioko岛上恶性疟原虫多药抗性基因(pfMDR-1)进行分析,为以后的疟疾防控和治疗提供依据.方法:2012年雨季期间采集的恶性疟原虫感染患者样本151份,用巢式PCR技术特异性扩增N86Y、E130K、Y184F、S1034C、N1042D、V1109I、D1246Y耐药分子标记的pfMDR-1基因片段,然后进行测序分析.
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