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目的 是用长距离PCR (LD-PCR)技术检测江西籍重型血友病A (hemophilia A,HA)有无Ⅷ因子基因倒位.血友病甲(hemophiliaA,HA)是最常见的对患者健康和生命威胁严重的遗传病之一.其遗传规律为凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致的一种X连锁隐性遗传性出血性疾病.其基因突变高度异质性.可引起的一组终生出血的凝血障碍性疾病,男性患病率为1/5000.目前对本病尚无有效根治方法,只能输注凝血因子Ⅷ制剂取代治疗.患者需终生输注凝血因子Ⅷ(FVⅢ)制剂或新鲜血浆治疗和预防出血,给社会和家庭带来沉重的经济负担.现在已有学者对HA携带者的羊水及脐带血成功进行产前诊断[7-8].故致病基因携带者检测与产前诊断可有效筛选携带者和正常女性,通过产前诊断的方法,可以避免HA患儿或携带者出生,达到从源头上控制HA的目的.是降低发病率、提高人口质素质的有效手段.方法 用Biggs一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ：C),LD PCR方法,以0.6％琼脂糖凝胶电泳技术,检测55例江西籍重型HA进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)倒位基因,电泳出现11kb带,示FⅧ基因倒位；12kb带,示非FⅧ倒位,这两条带同时出现者为FⅧ倒位基因携带者.结果 检测30例无亲缘关系的重型HA患者中,发现11例患者(或家属成员)有FⅧ倒位基因,占重型HA患者的36.7％；9家系中查出基因倒位携带者4名.结论 LD-PCR技术结合血浆FⅧ：C可快速、准确检测重型血友病FⅧ基因倒位.本研究成功引进LD-PCR技术并为江西省血友病A进行产前基因诊断打下基础.