富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)上的突变可引起的阵发性诱发性运动障碍(PKD).在这项调查中,我们研究了一个患有PKD的中国汉族家庭的PRRT2突变基因以及该突变基因的发病机理.获取该家庭成员的外周静脉血.sanger测序筛选出新突变.使用生物信息学分析,荧光实时PCR,亚细胞定位和Western印迹等方法分析该新突变的发病机制.Sanger测序显示有一个新突变,c.186-187delGC.这个缺失突变位于PRRT2基因二号外显子,因移码突变产生的截短蛋白在人类胚胎肾细胞(HEK293)中稳定表达.亚细胞定位分析显示,在COS-7细胞中GFP标记的突变蛋白在细胞核表达,而野生型蛋白在细胞膜表达.共转染野生型和突变型质粒至HEK293细胞并不影响野生mRNA或蛋白质的表达.我们的研究结果表明PRRT2上c.186-187delGC的缺失突变导致产生的截断蛋白因单倍剂量不足与PKD的发病机理有关.这个结果扩展了PRRT2基因的突变谱,并为研究PRRT2突变基因的发病机理提供参考.