论文部分内容阅读
<正>目的:戊二酸血症Ⅰ型是一种的少见的氨基酸代谢病,呈常染色体隐性遗传,由GCDH基因突变引起。我国关于戊二酸血症Ⅰ型患者突变筛查的报道很少,本研究旨在鉴定一例戊二酸血症患者的致病突变。方法:采集一例经血液及尿液生化检查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患者及家系成员的外周血,提取基因组DNA;针对GCDH基因编码区设计引物,通过PCR扩增GCDH基因的11个外显子及附近的内含子序列;PCR产物经DNA测序对患者