【摘 要】
：
目的：分析一个非综合征型前庭水管耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点.方法：对一个非综合征型前庭水管耳聋家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受
【机 构】
：
柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 广西柳州545001
论文部分内容阅读
目的：分析一个非综合征型前庭水管耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点.方法：对一个非综合征型前庭水管耳聋家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测.结果：该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋.1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋.在家系中共发现SLC26A4基因c.754C＞T、c.919-2A＞G、c.1264-12T＞A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型.耳聋患者均为复合杂合突变. 10人为SLC26A4基因携带者.结论：该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,从而有效地防止聋儿后代出生.
其他文献
目的：探讨性激素水平、染色体异常和Y染色体AZF基因缺失与男性不育症的关系,为临床辅助生殖技术提供理论支持.方法：运用化学发光技术、细胞遗传学核型分析技术和多重PCR-琼
背景：荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)是一种非常有用的分子细胞遗传学工具,特别是对一些染色体数目异常和复杂染色体异常的诊断,架起了染色
Polycystic kidney disease (PKD) includes autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) , wh
Objective: To analyze the heterogeneity of in frequent symptoms among Chinese children with methylmalonicaciduria (MMA)originated from a mixed genetic backg
The CGG expansion (5~55) of FMR1 (fragile X mental retardation 1) gene was traditional defined as normal range.Actually, different expanded alleles might be
患者,李XX,女,10岁.体矮.系G1P1足月顺产,出生体重2.45kg,身长不详.出生后生长速度较同龄儿落后.患儿10月会坐,19月会走.体检：身高126cm,体重30kg,双乳房B1期改变.血清激
目的：探讨提高羊水细胞培养成功率、收获染色体成功率的方法.方法：收集2015年6月-8月在我院行羊水染色体检查的标本1308例，通过在常规接种时预留0.5 ml悬液于原管，留存于冷藏
目的：探讨先天性心脏病(先心病)患者相关基因拷贝数变异(Copy number variation,CNV).方法：收集在我院儿外科病区接受手术治疗的1 27例先心病患儿,其中室间隔缺损(VSD)80例
As long been known, males are more susceptible to hepatocellular carcinoma(HCC) than females, but the reason still remains elusive.In this study, we found t
目的：探讨多重连接依赖式探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/B