Brugada综合征患者SCN5A基因突变检测

来源 :第14届中国南方国际心血管病学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sunrain0428
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  目的:对3例Brugada综合征患者及其部分家系成员进行SCN5A基因突变检测。
  方法:提取3例Brugada综合征患者及家系成员外周血中DNA样本,设计34对引物进行多聚核苷酸聚合酶链反应(PCR),扩增该基因28对外显子,之后对其产物进行直接测序。若有碱基变异,则与无血缘关系的103例正常样本针对该位点进行对照,并分析其氨基酸改变情况。
  结论:在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现已经报道的6个多态性位点(A29A,E1061E,D1818D,6365a>G 3UTG,7204t>A 3UTG,7205c>T 3 UTG)和1个错义突变(R1192Q)。
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Background Vascular adventitia is one of the sites of inflammatory response in the artery wall.Urotensin Ⅱ(U Ⅱ)is a powerful vasoactive peptied involved in many cardiovascular disease by promoting inf
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