【摘 要】
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目的：通过研究中国汉族法洛四联症患儿心肌中GATA6、TBX20基因的表达变化,初步探讨GATA6、TBX20基因与汉族法洛四联症分子发病机制之间的关系.方法:实验组选取中国汉族法洛四
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目的：通过研究中国汉族法洛四联症患儿心肌中GATA6、TBX20基因的表达变化,初步探讨GATA6、TBX20基因与汉族法洛四联症分子发病机制之间的关系.方法:实验组选取中国汉族法洛四联症患儿15例,年龄6.5个月～8岁,平均1.9岁,术中常规切除并留取右心室流出道肥厚心肌对照组选取汉族室间隔缺损患儿15例,年龄4.5个月～5岁,平均2.2岁.术中留取患儿右心房壁少量心肌组织.提取心肌组织RNA,应用实时荧光聚合酶链反应检测两组心肌中的GATA6、TBX20基因mRNA表达；应用免疫组化染色技术,检测两组心肌中的GATA6、TBX20蛋白的表达并进行统计学比较分析.结果:法洛四联症患者心肌中GATA6、TBX20基因mRNA和蛋白表达水平均较对照组显著降低,差异有统计学意义；同时,法洛四联症患儿心肌TBX20mRNA水平与患儿肺动脉指数呈正相关(r=0.6782,P＜0.05).结论:人类心肌中存在GATA6、TBX20mRNA和蛋白的表达；在中国汉族人群中,法洛四联症的发生可能与心肌组织中GATA6、TBX20基因表达下调相关.
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