罕见六指(趾)畸形合并唇裂并双腔心一例

来源 :中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:diahou
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  胎儿指趾数目的异常较为多见,可单独存在,也可与胎儿的其他畸形共存六指畸形也叫六指症,是性染色体(不是常染色体)显性遗传病,该基因在X染色体上。心脏的胚胎发育主要在胎儿期的3-8周完成。胎儿第4周以后,心室及心球开始形成间隔,胎儿第5周心房间隔形成,胎儿第8周时,心室间隔发育完成。单心室的病理生理改变取决于2个主要因素:单心室内体、肺循环血液混合的程度和单心室向两大动脉排血的阻力。单心室畸形占全部先心病的1. 5%-3%,男性多于女性,在新生儿先天性心脏病中占4%,而单心室同时合并单心房在临床上极为少见。先天性畸形是由胚胎发育紊乱而出现的形态、结构异常,近年来随着现代工业发展环境污染的加重,先天性畸形的发生率有上升趋势。故从优生优育的角度提醒孕妇做好孕期保健,特别是妊娠前8周要避免受寒,少到人流量大而复杂的地方去,尽量预防感冒,孕期谨慎用药,戒烟戒酒及孕期特别是孕早期应避免和减少射线的照射,尽可能不接触含有致畸作用的化学物如苯、氯仿等,均可有效地防止胎儿先天畸形的发生。对高危孕妇人群进行先天性疾病儿的筛查,并选择性进行产前诊断,可于孕早期行彩超及染色体的检查,必要时干预出生,以减少畸形儿的出生,有效提高出生人口素质。本病例为罕见双手、双足六指(趾)畸形合并唇裂并双腔心。
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