应用全基因组外显子测序筛选一个共济失调家系致病基因

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【摘要】

：

<正>目的筛选一个共济失调近亲家系的致病基因方法 1.通过询问病史以及相关检查收集一个近亲婚配的共济失调家系资料,并采集外周血样提取gDNA样本;2.将先证者与其健康父母gDN

【作者】

：

魏春平汤建光

【机构】

：

中南大学湘雅二医院神经内科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的筛选一个共济失调近亲家系的致病基因方法 1.通过询问病史以及相关检查收集一个近亲婚配的共济失调家系资料,并采集外周血样提取gDNA样本;2.将先证者与其健康父母gDNA进行全基因组外显子测序,并利用dbSNP数据库、千人基因组数据库、YH数据库以及ESP数据库对测序结果过滤筛选,选取可能的致病基因突变;3.利用Sanger测序方法对家系内成员

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