【摘 要】
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<正>目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行了表型和基因型分析,以探究该病的分子发病机制。方法采集家系成员外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测APTT、PT和TT,纤维蛋白原(f
【机 构】
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上海第二医科大学附属瑞金医院,上海血液学研究所,上海,200025
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<正>目的对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行了表型和基因型分析,以探究该病的分子发病机制。方法采集家系成员外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测APTT、PT和TT,纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)活性和含量分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。以常规酚 -氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组:DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序以检测基因突变,突变位点进一步经相应限制性内切酶分析证实。100例健康献血者做正常对照。
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1 病历摘要
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