【摘 要】
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TSC基因即结节性硬化基因是一种肿瘤抑制基因,是首先在结节性硬化综合征(TSC)中发现的.结节性硬化综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,tsc1蛋白
【机 构】
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吉林大学第一医院检验科130021
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TSC基因即结节性硬化基因是一种肿瘤抑制基因,是首先在结节性硬化综合征(TSC)中发现的.结节性硬化综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,tsc1蛋白产物为hamartin,tsc2的蛋白产物tuberin.两种基因产物通过胰岛素-P13K-Akt—mTOR—S6K信号传导途径来参与细胞的增殖、分化与迁移等调节.现已证实,TSC基因相关蛋白与胃癌存在密切关联,它参与了胃癌的发生发展,hamartin和tuberin具有抑制细胞生长的作用,这种抑制效应依赖于TSC1和TSC2的相互作用.目前,直接研究TSC基因与恶性肿瘤相关性的报道很少,大多是通过研究胰岛素-P13K—Akt-mTOR这一信号传导途径在恶性肿瘤的作用而间接报道TSC基因与恶性肿瘤的关系.
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