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目的 探讨急性髓系白血病(AML)中血红素加氧酶(Heme oxygennase-1,HO-1)基因表达水平与AML 常见基因突变的相关性.方法 ①选取2012 年12 月至2014 年05 月我科143例初诊为AML 的患者标本,应用R 显带技术进行核型分析,其中10 例患者未见分裂相,异常核型39 例,正常核型94 例.20 例正常人标本做对照.39 例异常核型患者按照IPS 预后评分分为高危(12例),中危(17 例),低危(10 例)三组,采用Real-time PCR SYBRGreen 法分别检测三组与中HO-1 与内参基因GAPDH mRNA 转录本的相对表达量,与对照组比较.②94 例正常核型患者采用PCR 产物直接测序法检测(FLT3-ITD、NPM1、DNMT3A、CEBPa)基因的突变情况,按NPM1+/FLT3-ITD-、CEBPa+/FLT3-ITD+-、FLT3-ITD+/DNMT3A-、FLT3-ITD+/DNMT3A+/CEBPa-[1]分为四组,采用Real-time PCR SYBRGreen 法分别检测四组HO-1 与内参基因GAPDH mRNA 转录本的相对表达量,与对照组比较.③统计学分析均采用SPSS13.0 软件,相对表达量采用2-△△Ct 法进行计算.结果 ①39 例异常核型患者中HO-1mRNA 的表达量,高危组明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05)；中,低危组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05)；②94 例正常核型患者中NPM1 突变33 例(33/94),FLT3-ITD 突变27 例(27/94),DNMT3A 突变28 例(28/94),CEBPa 突变12 例(12/94),其中6 例患者CEBPa 和FLT3-ITD双突变,9 例患者FLT3-ITD 和DNMT3A双突变.NPM1+/FLT3-ITD- 21 例,预后低危组；CEBPa+/FLT3-ITD+- 12 例,预后中危组；FLT3-ITD+/DNMT3A- 18 例,预后中危组；FLT3-ITD+/DNMT3A+/CEBPa- 14 例,预后高危组.HO-1mRNA 转录本的表达量,NPM1+/FLT3-ITD-组与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05)；CEBPa+/FLT3-ITD+-组、FLT3-ITD+/DNMT3A-组和FLT3-ITD+/DNMT3A+/CEBPa -组与对照组比较,差异均有统计学意义(P 值均＜0.05).结论 HO-1 基因在不同危险度组AML 患者中表达有差异,尤其在异常核型高危组和正常核型带有FLT3-ITD+/DNMT3A+/CEBPa -突变组中高表达,与AML 预后危险分层具有一定的相关性.