鸟氨酸转氨甲酰基酶缺乏症的临床特征与代谢谱及OTC基因突变分析

来源 :中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiangyang0121
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  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是尿素循环障碍的一种严重类型,它属于X-连锁隐性遗传,由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因突变后造成该酶活性下降或消失,鸟氨酸和氨甲酰基磷酸生成瓜氨酸受阻,导致血氨异常升高临床出现中毒性脑病表现,通常在新生儿喂养后发病,病情进展迅速,病死率高。本研究通过对3例临床疑诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症新生儿分析血代谢谱变化及鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因突变类型,在基因水平进一步了解OTCD的致病机理,以期达到分子诊断和遗传咨询的目的。
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