【摘 要】
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目的:基于基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(Matrix-assisted laser ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)分析母血浆游离DNA鉴定胎儿RHD基因型。
【机 构】
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中国人民解放军总医院临床检验科 北京 100853
【出 处】
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中国医学装备协会第二十五届学术年会
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目的:基于基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(Matrix-assisted laser ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)分析母血浆游离DNA鉴定胎儿RHD基因型。
方法:本实验收集自2013年8月至2015年3月来自中国人民解放军总医院和北京妇产医院进行产前检查的孕20％40周RhD阴性健康单胎孕妇的外周血,其丈夫为RhD阳性,利用MALDI-TOF MS检测孕妇血浆游离DNA RHD基因外显子4、5、7和10以及RHD1227位点判断胎儿RHD基因型预测胎儿RhD血型,其判断结果与产后新生儿脐血血清学检测结果进行对比分析。
结果:收集40例RhD阴性孕妇的外周血游离DNA,经过MALDI-TOF MS分析胎儿RHD基因外显子4、5、7、10及RHD1227A,共发现1例RhDel型,1例RhD阴性及38例RhD阳性。35例皆得到产后脐带血的血清学验证。结果与产前胎儿RhD血型预测结果相符,5例跟踪失访。
结论:利用MALDI-TOF质谱分析技术初步建立的无创产前诊断RhD阴性孕妇胎儿RhD血型的方法,准确性高、可行性好,可用于新生儿溶血病的预防。
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