【摘 要】
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CR1是红细胞表面的受体,其多态性与疟疾感染性及贫血相关.α-地中海贫血是我国南部最常见的血红蛋白病,其分布也与疟疾流行关联,但CR1多态性在不同人群中的分布及其与α-
【机 构】
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中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所,昆明650118
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CR1是红细胞表面的受体,其多态性与疟疾感染性及贫血相关.α-地中海贫血是我国南部最常见的血红蛋白病,其分布也与疟疾流行关联,但CR1多态性在不同人群中的分布及其与α-地中海贫血之间的关系仍不清楚.本研究获取了68例云南傣族α-地贫病例,以及75例云南傣族、87例湖北汉族和70例贵州水族的正常对照样本,采用PCR-RFLP的方法对CR1基因的rs2274567位点进行基因分型,比较CR1基因多态性在不同群体中的分布特征.结果发现CR1基因rs2274567位点G等位基因频率在云南傣族α-地贫患者中为0.49,在傣族非α-地贫群体为0.34,两者之间有显著差异(P＜0.05).此外,rs2274567等位基因在疟疾高发区的云南傣族正常人群与贵州水族人群(0.37)之间无显著差别,但与疟疾非流行区的湖北汉族(0.23)之间有显著差别(P＜0.05).本研究结果提示CR1基因在我国不同地区不同民族群体人群中有多态性分布,rs2274567位点与傣族的α-地中海贫血相关,其分布特征可能受疟疾选择压力作用.
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