【摘 要】
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目的:总结在2010年3月-2013年10月期间,以发育落后为主要表现,疑有遗传代谢病的患儿,进行血液串联质谱检查(MS/MS),根据检查的结果进行相关分析.方法:采用串联质谱技术(MS/MS
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目的:总结在2010年3月-2013年10月期间,以发育落后为主要表现,疑有遗传代谢病的患儿,进行血液串联质谱检查(MS/MS),根据检查的结果进行相关分析.方法:采用串联质谱技术(MS/MS)检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等小分子代谢物含量,对相关疾病进行筛查.结果:2010年3月-2013年10月共筛查97例发育落后为主要表现的患儿,其中阳性例数3例,阳性率为3.09％,可疑阳性例数55例,可疑阳性率为56.7％.结论:串联质谱检查是筛查发育落后患儿病因的一种有效措施,为进一步明确诊断提供筛查依据.
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