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目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓中HOXA9基因和蛋白的表达模式,并进一步探讨其与诊断、治疗的关系.方法 对33例MDS患者、12例初治急性髓系白血病、20例免疫性血小板减少性紫癜、18名正常对照者的骨髓样本应用流式细胞术检测HOXA9蛋白水平,利用实时荧光定量PCR检测HOXA9的mRNA表达水平.结果 MDS患者HOXA9+/CD34+和HOXA9+/CD34+CD38-比例均高于对照组(P＜0.05).HOXA9的mRNA相对表达量与蛋白水平相一致.未行地西他滨治疗的患者HOXA9+/CD34+为(50.64±27.59)％,HOXA9+/CD34+CD38-为(55.67±28.57)％,均高于正常对照组(P＜0.05).经地西他滨治疗患者HOXA9+/CD34+和HOXA9+/CD34+CD38-比例均低于未治组(P＜0.05).结论 HOXA9在MDS中的异常高表达及其与相关临床特征的关系,提示了HOXA9在MDS诊治中的指导意义.